희귀질환 진단지원
- 한 줄
- 국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원
- 목적
- 미진단된 희귀질환 의심환자를 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원하여 조기진단, 치료 및 가족단위 예방관리를 통한 예후 개선를 도모하고자 함
- 지원 대상
- ○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능 ○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
- 선정 기준
- ○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개) : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
- 지원 내용
- ○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
- 신청 방법
- 방문신청
- 신청 기한
- 수시
- 구비 서류
- 해당없음
- 접수 기관
- 양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관
- 문의
- 양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724
- 법령
- 희귀질환관리법(제20조, 제2항)
정부24에서 신청 방법 보기수정일 2026-10-20